Die Bloggerin und Ehefrau des Sängers Viktor Pavlik, Kateryna Repyakhova, erzählte eine offene Geschichte über den Gesundheitszustand ihres vierjährigen Sohnes Mikhasyk.
Laut Kateryna wurde bei dem Jungen eine äußerst seltene genetische Mutation diagnostiziert, die die Signalübertragung im Gehirn stört. Dies wurde zu einer ernsthaften Herausforderung für die Familie, da die Entwicklung des Kindes nicht seinem Alter entsprach.
„ Bei Mikhasyk wurde eine sehr seltene genetische Veränderung entdeckt, die die Signalübertragung im Gehirn beeinträchtigt. Es gibt allgemeine Diagnosen wie ASS, aber unser Fall ist speziell: ein Defekt in einem bestimmten Gen. Daher gibt es eine gezielte Therapie, die nicht nur von außen hilft, sondern dem Gehirn das gibt, was ihm fehlt “, erklärte Repyakhova.
Um die Diagnose zu stellen, unterzog sich die Familie einer Reihe von Untersuchungen, darunter auch einem Gentest. Es stellte sich heraus, dass es weltweit Dutzende ähnlicher Fälle gibt und die Art der Mutation, wie die von Mikhasyk, nur einmal nachgewiesen wurde.
Das Kind erhält derzeit eine individuelle Therapie, die speziell auf die Korrektur dieses genetischen Problems abzielt. Repyakhova betont, dass der richtige Ansatz ihrem Sohn die Chance gibt, seine Entwicklung deutlich zu verbessern.
„ Weltweit wurden etwa 60–70 Menschen mit ähnlichen Mutationen beschrieben. Unser spezieller Fall ist jedoch derzeit einzigartig. Daher ist die Therapie sehr spezifisch und individuell ausgewählt “, betonte Kateryna.
Die Familie gibt zu, dass dieser Weg nicht einfach ist, glaubt aber an einen positiven Ausgang und appelliert an die Gesellschaft, Verständnis für das Problem zu zeigen.
