La bloguera y esposa del cantante Viktor Pavlik, Kateryna Repyakhova, compartió una historia sincera sobre la salud de su hijo Mikhasyk, de 4 años.
Según Kateryna, al niño le diagnosticaron una mutación genética extremadamente rara que altera la transmisión de señales en el cerebro. Esto representó un serio desafío para la familia, ya que el desarrollo del niño no se correspondía con su edad.
un cambio genético muy raro en Mikhasyk que afecta la transmisión de señales en el cerebro. Existen diagnósticos generales, como el TEA, pero nuestro caso es especial: una falla en un gen específico. Por lo tanto, existe una terapia dirigida que no solo ayuda externamente, sino que aporta al cerebro lo que le falta —explicó Repyakhova—.
Para establecer el diagnóstico, la familia se sometió a una serie de exámenes, incluyendo una prueba genética. Resultó que existen docenas de casos similares en el mundo, y que el tipo de mutación, como la de Mikhasyk, solo se ha registrado una vez.
El niño se encuentra actualmente en terapia individualizada dirigida específicamente a corregir este problema genético. Repyakhova señala que el enfoque adecuado le brinda a su hijo la oportunidad de mejorar significativamente su desarrollo.
Se han descrito entre 60 y 70 casos de personas con mutaciones similares en todo el mundo. Pero nuestro caso específico es único en la actualidad. Por lo tanto, la terapia es muy específica y se selecciona individualmente , enfatizó Kateryna.
La familia admite que este camino no es fácil, pero creen en un resultado positivo y llaman a la sociedad a ser comprensiva con la problemática.
