Le fils de 4 ans du chanteur Viktor Pavlik a été diagnostiqué avec une mutation cérébrale unique

La blogueuse et épouse du chanteur Viktor Pavlik, Kateryna Repyakhova, a partagé une histoire sincère sur la santé de leur fils de 4 ans, Mikhasyk.

Selon Kateryna, le garçon avait été diagnostiqué avec une mutation génétique extrêmement rare qui perturbe la transmission des signaux dans le cerveau. Cela représentait un sérieux défi pour la famille, car le développement de l'enfant ne correspondait pas à son âge.

« Une modification génétique très rare a été découverte chez Mikhasyk, qui affecte la transmission des signaux dans le cerveau. Il existe des diagnostics généraux, comme les TSA, mais notre cas est particulier : il s’agit d’une altération d’un gène spécifique. Il existe donc une thérapie ciblée qui ne se contente pas d’apporter une aide extérieure, mais qui apporte au cerveau ce qui lui manque », a expliqué Repyakhova.

Pour établir le diagnostic, la famille a subi une série d'examens, dont un test génétique. Il s'est avéré qu'il existe des dizaines de cas similaires dans le monde, et que le type de mutation, comme celui de Mikhasyk, n'a été enregistré qu'une seule fois.

L'enfant suit actuellement une thérapie ciblée individuelle visant spécifiquement à corriger ce problème génétique. Repyakhova souligne qu'une approche adaptée offre à son fils une chance d'améliorer significativement son développement.

« Environ 60 à 70 personnes présentant des mutations similaires ont été décrites dans le monde. Mais notre cas est actuellement unique. Par conséquent, le traitement est très spécifique et personnalisé », a souligné Kateryna.

La famille admet que ce chemin n’est pas facile, mais elle croit en une issue positive et appelle la société à faire preuve de compréhension face au problème.

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