Блогер и жена певца Виктора Павлика, Екатерина Репяхова, поделилась откровенной историей о состоянии здоровья их 4-летнего сына Михасика.
По словам Екатерины, у мальчика обнаружили чрезвычайно редкую генетическую мутацию, нарушающую передачу сигналов в мозге. Это стало серьезным вызовом для семьи, ведь развитие ребенка не соответствовало его возрасту.
" У Михасика обнаружено очень редкое генетическое изменение, которое влияет на передачу сигналов в мозге. Есть общие диагнозы, например РАС, но наш случай особый: поломка в конкретном гене. Поэтому существует целевая терапия, которая не просто помогает извне, а обеспечивает мозг тем, чего ему не хватает ", - поясни.
Для установления диагноза семья прошла ряд обследований, в том числе генетический тест. Оказалось, что подобные случаи в мире можно сосчитать на десятки, а именно такой тип мутации, как у Михасика, зафиксирован только один раз.
Сейчас ребенок проходит индивидуальную целевую терапию, направленную именно на исправление этой генетической проблемы. Репяхова отмечает, что правильный подход позволяет значительно улучшить развитие сына.
" В мире описано примерно 60-70 человек с подобными мутациями. Но именно наш случай пока уникален. Поэтому терапия очень специфична и подобрана персонально ", - подчеркнула Екатерина.
Семья признается, что этот путь нелегок, но они верят в положительный результат и призывают общество с пониманием относиться к проблеме.
